天下爱耳日 2024年3月3日是第二十五个天下爱耳日。今年的主题是“科技助听，共享优美生涯”。听觉是人们感知天下、交流信息、体验优美生涯的主要途径，然而全球有凌驾15亿人正面临着差别水平的听力损失，我国是天下上听力障碍人数最多的国家。据统计，我国听障生齿数目已突破2780万，占残疾人总数之首，并占有了中国总生齿的1.67%。 尤其值得关注的是，新增听障儿童数目逐年攀升，这一严肃形势凸显了�；ぬ到〉闹饕�。针对新生儿遗传性耳聋的预防，一系列问题被重复提及：怙恃听力正常，宝宝也会有听力障碍 ？听力损失和遗传有多大的关系 ？有什么检测可以提前预知遗传性耳聋 ？
约莫七成的遗传性耳聋由这四个基因变异导致
在中国，通过对大宗人群的研究发明，有四个要害基因在由遗传因素导致的耳聋中起着主要作用，联手“制造”了约莫70%的遗传性耳聋病例。它们就像影响听力康健的“开关”，划分是GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3。在中国新生儿里，这些致病基因的携带率高达5%-6%。
GJB2基因&先天性耳聋 耳聋患者致病基因携带率：21% 正凡人群致病基因携带率：2%-3% 就像听力天下的守护者，当这个基因泛起问题（好比泛起纯合或复合杂合突变），孩子可能天生就有听力障碍，或者随着年岁增添逐渐失去听力。纵然听力正常的怙恃双方只是各自携带了一个有问题的GJB2基因，他们的孩子也有1/4的概率会患上耳聋。 SLC26A4基因&一巴掌致聋 耳聋患者致病基因携带率：18.6% 正凡人群致病基因携带率：2% 这个基因与一种叫做大前庭水管综合征的情形有关�；加姓庵种⒆吹暮⒆映錾碧赡苷＃ご蠛笕羰峭凡渴艿阶不骰蚴锹谘沽ψ洌涂赡艿贾绿ν蝗幌陆瞪踔镣耆�。别的，该基因突变还可能引发青少年甲状腺肿大和幼年时期听力损失的“先天性甲状腺肿-耳聋综合征”（Pendred综合症）。 MT-RNR1基因&一针致聋 耳聋患者致病基因携带率：3.7% 正凡人群致病基因携带率：0.3% 它像是个对特定药物敏感的“警报器”。若是有人携带了这个基因突变，在使用氨基糖苷类药物（如某些抗生素）后，可能会对耳朵造成不可逆的损害，导致耳聋。并且这个基因是通过母亲线粒体遗传的，意味着妈妈家族中的亲戚都应关注并筛查此基因，阻止接触相关药物。 GJB3基因&后天性耳聋 耳聋患者致病基因携带率：2.1% 正凡人群致病基因携带率：0.4% 这个基因与后天泛起的高频听力损失有关，也就是随着年岁增添，人的听力会逐步削弱。岂论是显性照旧隐性遗传方法，若是有GJB3基因突变，都有可能泛起迟发性听力问题。
基因筛查是预防遗传性耳聋的有用手段 凭证遗传模式，只管怙恃双方听力正常，他们仍有可能是耳聋基因的携带者，并且在特定的遗传条件下，孩子依然有可能遭受耳聋的危害。因此，即即是听力正常的怙恃，在思量生育时举行耳聋基因筛查也是有意义的，这样能够更早地发明危害，为孩子的听力康健保驾护航。 作为出生缺陷防控的主要组成部分，可凭证国家的出生缺陷三级预防的模式预防遗传性耳聋的爆发。 一级预防：在婚前或孕前举行耳聋基因筛查，检查伉俪双方是否携带耳聋基因，提供生育指导。 二级预防：在孕期举行产前耳聋基因筛查与诊断，阻止耳聋患儿降生。 三级预防：新生儿举行听力筛查及耳聋基因筛查，提前发明迟发性和药物性耳聋将被动治疗转为提前自动预防。 三级预防系统中强调的耳聋基因筛查，针对差别阶段人群实验精准检测： 1.妄想有身或已孕伉俪： 在婚前、孕前及孕期均推荐举行耳聋基因筛查。关于孕妇群体，为确保后续进一步诊断及干预的时间富足，建议耳聋基因筛查在15+6周之前举行。若匹俦双方、直系支属中有耳聋患者，建议先举行耳聋基因诊断，明确遗传性耳聋的致病基因，并视情形思量举行产前诊断。在再次妊娠时，为阻止遗传危害，可以思量实验胚胎植入前遗传学诊断（PGD）手艺。 2.新生儿群体：建议耳聋基因与听力筛查团结举行，旨在早期发明潜在的遗传性耳聋危害，实时接纳干预步伐，包管儿童康健生长和听力功效的正常发育。 mg冰球突破官网网站耳聋基因筛查服务
更周全的耳聋基因诊断助力找出病因
耳聋的表型谱很广，遗传异质性高，除了上述四种基因变异相关的遗传性耳聋之外，尚有大宗的耳聋难以通过表型判断致病基因。以是，为了找出导致耳聋简直切缘故原由，医生会借助更周全的基因检测工具来资助诊断，并据此给出后续治疗和管理的计划。
哪些人应该思量做耳聋基因检测呢 ？ 1.非外界情形因素（好比熏染、噪音或药物）引起的先天性耳聋或后天性耳聋患者。 2.有耳聋家族史的人群，尤其是家族中有多人耳聋，耳聋基因携带危害高。 3.耳聋合并身体其他系统异常，思量综合征型耳聋，建议做基因检测来查明病因。
通过耳聋基因检测，可以有用发明非综合征型以及综合征型耳聋患者的特定遗传病因，从而指导临床接纳有用的干预步伐和治疗要领。通过对耳聋家庭成员的基因剖析，可以评估他们自身的患病危害及子代泛起耳聋的再发危害，这将对婚育决议提供主要的科学依据。
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