什么是脊髓性肌萎缩症 ？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或功效损失引起。95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子纯合缺失导致的，另外5%是由SMN1复合杂合突变所致。
SMN1位于染色体的5q11.2-q13.3位置，有9个外显子，编码运动神经元存活卵白（SMN），基因突变导致卵白失去功效，从而引起举行性肌肉萎缩，还会导致脊髓和脑干α-运动神经元功效障碍和变性。
SMN1有一个高度同源的基因SMN2，其与SMN1仅有5个碱基差别，但由于基因序列的差别导致剪接异常，爆发的卵白只有10%左右是有活性的。因此SMN2基因的拷贝数对SMA的临床体现有主要影响，SMN2基因拷贝数越多，患者爆发的赔偿性功效卵白就越多，疾病症状通常越轻、预后越好，但也保存一定的个体差别。
凭证起病年岁和运动功效受损水平，SMA可分为五种型别，每型均有其特定的临床体现、症状严重水平和自然病程，其中0型和4型有数，大都是1-3型。
SMA的分型和临床体现[2]
怎样应对脊髓性肌萎缩症 ？
近年来，SMA的治疗领域取得了显著希望。现在，有几种药物已被批准用于治疗SMA，包括诺西那生（Nusinersen）、索伐瑞韦（Onasemnogene abeparvovec-xioi）和利司扑兰（Risdiplam）。这些药物通过差别的机制资助提高SMN的水平，从而改善患者的运动功效和生涯质量。
只管这些治疗手段为SMA患者带来了希望，但它们并非对所有患者都有用，且治疗本钱高昂，恒久治疗对许多家庭来说是一个极重的肩负。
因此，早期筛查和诊断关于SMA的管理至关主要。通过早期筛查，可以在症状泛起之前或疾病早期阶段识别出SMA，从而使患者能够尽早接受治疗，提高治疗效果和生涯质量。别的，早期筛查尚有助于家庭做出更明智的生育决议，通过遗传咨询和产前诊断来镌汰SMA的爆发率。
三级预防战略
助力SMA潜在危害提防与早诊早治
SMA的三级预防战略[3]
SMA的三级预防战略包括以下三个条理：
一级预防：孕前携带者筛查
这是指在有身前或有身早期对匹俦举行基因检测，以确定他们是否携带SMA致病基因。若是双方都是携带者，他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查，可以为潜在的高危害匹俦提供遗传咨询和生育建议，包括思量举行辅助生殖或产前诊断。
二级预防：产前诊断
关于已知携带SMA致病基因的匹俦，可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等要领举行胎儿的基因检测，以确定胎儿是否患有SMA。若是检测效果显示胎儿受影响，匹俦可以基于这些信息做出是否继续妊娠的决议。
三级预防：新生儿/儿童期筛查
这是指在婴儿出生后不久举行SMA的基因检测，以便尽早诊断并最先治疗。早期诊断和治疗可以显著改善SMA患者的预后和生涯质量。新生儿筛查有助于实时发明SMA患者，尤其是在那些家族史不明确或怙恃未举行携带者筛查的情形下。
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参考文献
[1] Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022 Aug 4;8(1):52. doi: 10.1038/s41572-022-00380-8
[2] 北京医学会医学遗传学分会, 北京有数病诊疗与包管学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识 [J] . 中华医学杂志, 2020, 100(40) : 3130-3140. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200803-02267
[3] 中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南 [J] . 中华神经科杂志, 2023, 56(5) : 476-484. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20221020-00782
