什么是出生缺陷？ 出生缺陷，是指婴儿自出生即携带的身体结构、功效或代谢异常，这类缺陷主要在出生前形成，是引发早期流产、死胎、婴幼儿殒命和先天残疾的要害因素 。 我国面临的出生缺陷挑战严肃 。据文献报道，已确认的出生缺陷类型凌驾8000种，涵盖先天畸形（如手足畸形、唇腭裂）、功效缺陷（如唐氏综合征、地中海血虚）和遗传代谢� 。ㄈ绺味棺春吮湫浴⒏晷徊 。┑绕毡橹直� 。据统计，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，综合发病率高达5.6%，这意味着每30秒就有一位出生缺陷患儿出生[1]，凸显了出生缺陷防控事情的紧迫性和主要性 。
哪些因素可能导致出生缺陷？
出生缺陷的形成缘故原由错综重大，涉及遗传、情形、孕期康健及多胎妊娠等多个方面 。
遗传因素 染色体异常：胎儿染色体的数目或结构异常是导致出生缺陷的主要遗传因素 。例如，唐氏综合征就是因胎儿21号染色体多了一条而引发的 。怙恃携带特定的染色体异常（如平衡易位）或高龄、接触情形毒素，都可能增添子女患染色体疾病的危害 。 单基因遗传� 。�由一对等位基因突变引起的单基因病，在出生缺陷中占有较高比例 。这类疾病往往家族遗传，难以通过通例手段检测，需借助携带者筛查和产前基因检测等手艺举行识别 。 情形因素
母体熏染：孕期熏染如风疹病毒、弓形虫、梅毒等，可对胎儿发育造成倒运影响 。
药物和毒素：孕期不当用药（如抗癫痫药物）或接触尼古丁、酒精等毒素，均会增添出生缺陷的危害 。
辐射袒露：高剂量辐射袒露同样会增添出生缺陷的可能性 。 孕期康健
营养不良：缺乏要害营养素，如叶酸，可能导致神经管缺陷和其他发育异常 。
慢性疾病管理不当：妊娠期糖尿病、高血压等慢性疾病得不到优异的控制，也可能增添出生缺陷危害 。
不康健饮食：不平衡饮食影响胎儿正常发育，增添出生缺陷的潜在危害 。 多胎妊娠
多胎妊娠不但增添了早产和低出生体重的危害，同时也可能提升某些特定出生缺陷的爆发率 。
什么是出生缺陷三级预防？
国家卫健委在2018年推出了《天下出生缺陷综合防治计划》，构建了三级防控系统；在2023年进一步宣布《出生缺陷防治能力提升妄想》，旨在通过一系列步伐来提升出生缺陷的防控水平 。
出生缺陷三级预防 一级预防：孕前综合筛查与干预 一级预防着重于婚前、孕前阶段，通过康健教育、婚前保健、孕前康健检查等服务，最洪流平地预防出生缺陷的爆发 。 二级预防：产前检查与产前诊断 二级预防则是在孕产期阶段，通过提供全方位的保健服务，增强产前筛查、产前诊断和知情干预，镌汰严重致死致残的出生缺陷 。 三级预防：新生儿筛查与诊断
三级预防则关注出生后的新生儿，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，镌汰出生缺陷造成的婴幼儿殒命和先天残疾 。
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参考文献： [1] 秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].人民卫生出书社,2013. [2] Birth Defects. CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html. [3] 国卫办妇幼.关于印发天下出生缺陷综合防治计划的通知. http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/201809/9644ce7d265342779099d54b6962a4e0.shtml [4] 国卫办妇幼.出生缺陷防治能力提升妄想（2023-2027年）. https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202308/content_6900320.htm
