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国际聋人日 | 关于耳聋基因筛查 ,准爸妈们看过来→→→
宣布:2024/09/22
2024年9月22日是第67个“国际聋人日” ,中国聋人协会确定今年的主题为“以梦想为伴 ,与时代偕行”。据《中国残疾人事业统计公报》显示 ,阻止2020年底 ,中国挂号在册的听力残疾人数约为2780万人 ,占残疾人总数之首。多个研究指出 ,我国每年约莫有2~3万名新生婴儿患有先天性耳聋。


针对新生儿遗传性耳聋的问题 ,不少“准爸爸”“准妈妈”都想知道:宝宝为什么会得先天性耳聋?康健伉俪也会生出耳聋的宝宝吗?先天性耳聋怎么预防?让我们一起来相识——



宝宝为什么会得先天性耳聋?


先天性耳聋是指婴儿在出生时就已经保存听力损失的情形 ,它可以由多种缘故原由造成 ,主要包括遗传因素、母亲孕期的康健状态、临盆历程中的并发症以及其他情形因素。


遗传因素是最常见的先天性耳聋缘故原由 ,约占所有先天性耳聋的60%以上。耳聋可以通过差别的遗传方法转达给下一代 ,最常见的遗传方法是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。线粒体遗传、X连锁遗传等方法也可能导致先天性耳聋 ,但较为有数。


另外 ,孕期康健隐患 ,如病毒(风疹、CMV)熏染、不当用药、糖尿病管理不当及不良生涯习惯 ,如早产或窒息之类的临盆并发症等都有可能导致新生儿听力受损。



康健伉俪也会生出耳聋的宝宝吗?


是的 ,即即是看似康健的伉俪也有可能生育出耳聋的宝宝。


以常染色体隐性遗传为例 ,若是怙恃双方都是统一耳聋致病基因的杂合携带者 ,他们自身并不会泛起耳聋的体现 ,由于他们还携带了一个正常的等位基因。但若是他们各自携带的致病基因都被遗传给了子女 ,其子女就是一个纯合耳聋致病基因的携带者 ,就会爆发耳聋。


由于每个孩子从怙恃那里各随机获得一条染色体 ,在怙恃都是杂合致病基因携带者的情形下 ,他们的孩子有1/4的概率会患耳聋。


因此 ,基因检测和遗传咨询关于评估遗传性耳聋危害、指导生育决议以及实验早期干预步伐极为主要。



先天性耳聋怎么预防?


为了预防先天性耳聋 ,耳聋基因筛查可以在孕前、孕期到新生儿时期的各个阶段举行 ,旨在早发明、早诊断、早干预 ,以阻止因聋致哑的爆发。


耳聋基因筛查 ,针对差别阶段人群实验精准检测:


1.妄想有身或已孕匹俦: 在婚前、孕前及孕期均可以举行耳聋基因筛查。关于孕妇群体 ,为确保后续进一步诊断及干预的时间富足 ,建议耳聋基因筛查在15+6周之前举行。若匹俦双方、直系支属中有耳聋患者 ,建议先举行周全的耳聋基因诊断 ,明确遗传性耳聋的致病基因 ,并视情形思量举行产前诊断。


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新生儿耳聋基因与听力筛查团结检测路径


2.新生儿群体:建议耳聋基因与听力筛查团结举行 ,旨在早期发明潜在的遗传性耳聋危害 ,实时接纳干预步伐 ,包管儿童康健生长和听力功效的正常发育。


通过耳聋基因检测 ,可以有用发明非综合征型以及综合征型耳聋患者的特定遗传病因 ,从而指导临床接纳有用的干预步伐和治疗要领。通过对耳聋家庭成员的基因剖析 ,可以评估他们自身的患病危害及子代泛起耳聋的再发危害 ,这将对婚育决议提供主要的科学依据。

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mg冰球突破官网网站耳聋基因诊断整体解决计划


参考文献


[1] 专家组,河北省卫生康健委员会,中国医疗保健国际交流增进会耳内科学分会,等. 孕期耳聋基因筛查专家共识[J]. 中华耳科学杂志,2022,20(2):217-221. DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2022.02.010. 

[2] 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,天下防聋治聋手艺指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范[J]. 中华医学杂志,2021,101(2):97-102. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957.

[3] 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会. 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2023,58(1):3-14. DOI:10.3760/cma.j.cn115330-20220609-00342.

[4] Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020 Dec 1;324(21):2195-2205. doi: 10.1001/jama.2020.17647. PMID: 33258894.


本文封面图为AIGC天生内容


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